Shprintzen-goldberg craniosynostosis: craniofacial and oral characteristics, diagnosis, and clinical management of a very rare syndrome / Craniossinostose de shprintzen-goldberg: características craniofaciais e orais, diagnóstico e manejo clínico de uma síndrome muito rara

ABSTRACT Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome, characterized by craniosynostosis and marfanoid habitus, is a very rare entity described in 75 individuals worldwide. This study aimed to present a case report of a 6-year-old female Brazilian child with Shprintzen-Goldberg's craniosynostosis syndrome. We described the craniofacial and oral characteristics and its clinical management, comparing to the existing literature. The patient presented with intellectual disability, craniosynostosis, ocular proptosis, low-set anomalous ears, and other skeletal and connective tissue defects. Oral features included malocclusion, micrognathia, pseudo-cleft palate, dental caries, and inefficient biofilm control. The treatment started with guidance on cariogenic foods, oral hygiene, and an indication to discontinue bottle feeding. Subsequently, the carious lesions were restored with composite resins, and the patient was referred for orthopedic surgery, orthodontic treatment, speech therapy, and nutritional counseling. The patient was followed for 5 years. This case report emphasizes the importance of knowing the craniofacial and oral characteristics for the diagnosis and clinical management of a female child with a rare Shprintzen-Goldberg's craniosynostosis syndrome. The case also highlights the need for oral health care in individuals with intellectual disabilities.

RESUMO A síndrome Shprintzen-Goldberg é uma entidade muito rara descrita em 75 pessoas, caracterizada por craniossinostose e habitus marfanóide. O objetivo deste estudo é apresentar o relato de um caso clínico de uma criança brasileira de 6 anos com síndrome da craniossinostose de Shprintzen-Goldberg, apresentando as características craniofaciais e orais e seu manejo clínico, comparando com a literatura. O paciente apresentava deficiência intelectual, craniossinostose, proptose ocular, orelhas anômalas de implantação baixa e outros defeitos esqueléticos e do tecido conjuntivo. As características orais incluíram má oclusão, micrognatia, pseudo fenda palatina, atividade de cárie e controle ineficiente do biofilme. O tratamento foi iniciado com orientações sobre alimentos cariogênicos, higiene oral e indicação de suspensão do uso de mamadeira. Em seguida, as lesões cariosas foram restauradas com resina composta e o paciente encaminhado para cirurgia ortopédica, tratamento ortodôntico, fonoaudiologia e nutricionista. O paciente foi acompanhado periodicamente por 5 anos. Este relato de caso enfatiza a importância do conhecimento das características craniofaciais e orais para o diagnóstico e manejo clínico de uma criança do sexo feminino com síndrome de craniossinostose de Shprintzen-Goldberg rara, destacando a necessidade de cuidados com a saúde bucal em indivíduos com deficiência intelectual.

Quirúrgico de plagiocefalia anterior: reporte de caso / Surgical management of anterior plagiocephaly: case report / Tratamento cirúrgico da plagiocefalia anterior: relato de caso

Craniosynostosis is the premature, abnormal, and non-physiological fusion of one or more cranial sutures. Its etiology can be multifactorial and genetic factors, bone abnormalities or environmental factors may be involved. Among the different types of craniosynostosis we can find anterior plagiocephaly, which generally corresponds to a non-syndromic craniosynostosis and which can affect the patient in a physiological and aesthetic way. Hemi-coronal sutures are affected in this condition. The treatment will depend on each case, although many times it is usually the surgical choice in order to prevent functional deterioration and improve the facial and cranial appearance... (AU)

La craneosinostosis es la fusión prematura, anormal y no fisiológica de una o más suturas craneales. Su etiología puede ser multifactorial y pueden estar involucrados factores genéticos, anormalidades propias del hueso o factores ambientales. Dentro de los diferentes tipos de craneosinostosis podemos encontrar a la plagiocefalia anterior, que corresponde generalmente a una craneosinostosis no sindrómica y que cual puede afectar de manera fisiológica y estética al paciente. Las suturas hemi-coronales se ven afectadas en dicha condición. El tratamiento dependerá de cada caso, aunque muchas de las veces suele ser de elección quirúrgica con el fin de prevenir el deterioro funcional y mejorar el aspecto facial y craneal... (AU)

Craniossinostose é a fusão prematura, anormal e não fisiológica de uma ou mais suturas cranianas. Sua etiologia pode ser multifatorial e fatores genéticos, anormalidades ósseas ou fatores ambientais podem estar envolvidos. Entre os diferentes tipos de craniossinostose podemos encontrar a plagiocefalia anterior, que geralmente corresponde a uma craniossinostose não sindrômica e que pode afetar o paciente de forma fisiológica e estética. Suturas hemicoronais são afetadas nessa condição. O tratamento dependerá de cada caso, embora muitas vezes seja a escolha cirúrgica para prevenir deterioração funcional e melhorar o aspecto facial e cranial... (AU)

Craneosinostosis sindrómica: Características craneodentofaciales, tratamiento ortodón-tico-quirúrgico y factores asociados a tipos de síndrome / Craniossinostose sindrômica: Características craniodentofaciais, tratamento ortodônti-co-cirúrgico e fatores associados aos tipos de síndrome / Syndromic Craniosynostosis: Craniodentofacial features, orthodontic-surgical treatment and factors associated to types of syndrome

Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una aso-ciación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospectivo de registros médicos y de ortodoncia de pacientes con CS. Los datos se recogieron en una forma específica y se sometieron a un análisis estadístico descriptivo para observar la distribución de frecuencias y se utilizó la prueba de Chi cuadrado con un nivel de significación del 5% para asociar el síndrome y los tipos de variables. Resultados: El síndrome de Crouzon fue el tipo predominante (59.2%) y la braquicefalia fue el tipo más frecuente de craneosinostosis (63.6%). Hubo una asociación significativa entre las variables braquicefalia (p = 0,014), presencia de paladar hendido (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distracción osteogénica realizada por elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p = 0.007) y la extracción (p = 0.041) y los síndromes estudiados. Conclusión: Los pacientes con CS a menudo tienen cambios craneodentofaciais y algunas variables tienen asociaciones significativas en relación con los tipos de síndromes.

Objectives: Describe the craniodentofacial characteristics, orthodontic-surgical treatments and establish an association between the syndrome types present in patients with syndromic craniosynostosis (SC). Material and methods: Retros-pective study of medical and orthodontic records of patients with SC. Data was collected on a specific form and subjected to descriptive statistical analysis to observe the distribution of frequencies and chi-square test with level of significance of 5% was used to associate syndrome and the types of variables. Results: Crouzon syndrome was the predominant type (59.2%) and brachycephalia was the most prevalent type of craniosynostosis (63.6%). There was a significant association between the variables brachycephaly (p=0.014), presence of cleft palate (p=0.043), posterior cross bite (p=0.013), distrac-tion osteogenesis performed by intermaxillary elastics (p= 0.030), Erich bar (p= 0.007) and extraction (p=0.041) and the syndromes studied. Conclusion: Patients with SC often have craniodentofaciais changes and some variables had signifi-cant associations in relation to the types of syndromes.

Descrever as características craniodentofaciais, tratamentos ortodôntico-cirúrgicos e estabelecer uma associação entre os tipos de síndrome presentes em pacientes com craniossinostose sindrômica (CS). Material e métodos: Estudo retrospectivo de prontuários médicos e ortodônticos de pacientes com CS. Os dados foram coletados em formulário específico e submetidos à análise estatística descritiva para observar a distribuição das frequências e o teste qui-quadrado com nível de significância de 5% foi utilizado para associar a síndrome e os tipos de variáveis. Resultados: A síndrome de Crouzon foi o tipo predominante (59,2%) e a braquicefalia foi o tipo mais prevalente de craniossinostose (63,6%). Houve associação significativa entre as variáveis braquicefalia (p = 0,014), presença de fissura de palato (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distração osteogênica realizada pelos elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p= 0,007) e extração (p = 0,041) e as síndromes estudadas. Conclusão: Pacientes com CS frequentemente apresentam alterações craniodentofaciais e algumas variáveis apresentaram associações significativas em relação aos tipos de síndromes.

O papel da simulação na prática cirúrgica e a criação de uma nova ferramenta para treinamento neurocirúrgico / The role of simulation in surgical practice and the creation of a new tool for neurosurgical training

OBJETIVOS: Testar uma nova ferramenta para educação neurocirúrgica, um "quebra-cabeça" para simular a correção cirúrgica de craniossinostose (especificamente escafocefalia), usando a técnica "H" de Renier. MÉTODOS: O modelo do crânio foi criado por meio da obtenção de imagens de tomografia computadorizada multi slice (camadas de 1mm) no formato Digital Imaging and Communications in Medicine (DICOM). Essas imagens foram então processadas usando um algoritmo computadorizado para gerar um modelo tridimensional em resina. O quebra-cabeça e suas possibilidades de treinamento foram avaliados qualitativamente por uma equipe de neurocirurgiões especialistas. Após, os especialistas avaliaram a aplicação da ferramenta para residentes em neurocirurgia e os residentes também avaliaram a experiência. RESULTADOS: Participaram da avaliação cinco especialistas neurocirurgiões e 10 residentes em neurocirurgia. Todos consideraram a ferramenta positiva para o treinamento proposto. Os especialistas fizeram observações sobre o quanto o modelo pode ser interessante por instigar a compreensão dos porquês das etapas cirúrgicas e como atuar em cada uma delas. Segundo a percepção dos especialistas, após o uso do modelo os residentes apresentaram melhor clareza na visualização tridimensional do passo a passo, indiretamente auxiliando na compreensão da técnica cirúrgica. Além disso, ressaltaram uma notável redução de erros a cada tentativa de montagem do quebra-cabeça. Os residentes consideraram ser um método de ensino que torna a avaliação objetiva e clara. Entre os entrevistados, a nota fornecida ao simulador teve média de 9,9. CONCLUSÕES: O quebra-cabeça em formato de crânio mostrou-se uma ferramenta complementar para o ensino, que permite diferentes graus de imersão e realismo. Fornece uma noção de realidade física, oferecendo informações simbólicas, geométricas e dinâmicas, com rica visualização tridimensional. O uso do simulador pode, potencialmente, abreviar e melhorar a curva de aprendizado dos neurocirurgiões, de uma forma segura.

AIMS: To test a new tool for neurosurgical education, a "puzzle" to simulate the craniosynostosis surgical correction (specifically scaphocephaly) using Renier's "H" technique. METHODS: The cranial model was created by obtaining images through a multi slice (1 mm) CT scan in the Digital Imaging and Communications in Medicine (DICOM) format. This information was then processed using a computing algorithm to generate a three-dimensional biomodel in resine (performed on a computer or via computer simulation). The puzzle and its training possibilities were evaluated qualitatively by a team of expert neurosurgeons. Subsequently the experts evaluated the application of the tool for residents in neurosurgery, and the residents also evaluated the experience. RESULTS: Five experts neurosurgeons and 10 neurosurgery residents participated in the evaluation. All considered the tool positive for the proposed training. The experts have commented on how interesting the model may be by instigating the understanding of the reasons for each surgical step and how to act in them. According to the experts perceptions, the residents presented better clarity in the three-dimensional visualization of the step by step, indirectly aiding in the understanding of the surgical technique. In addition, they noted a notable reduction of errors with each attempt to assemble the puzzle. Residents considered it to be a teaching method that makes assessment objective and clear. Among the interviewers, 9,9 was the averaged note given to the simulator. CONCLUSIONS: The puzzle in cranial shape can be a complementary tool, allowing varying degrees of immersion and realism. It provides a notion of physical reality, offering symbolic, geometric and dynamic information, with rich tridimensional visualization. The simulator use may potentially improve and abbreviate the surgeons learning curve, in a safe manner.

Diagnosis of infant synostotic and nonsynostotic cranial deformities: a review for pediatricians / Diagnóstico das deformidades cranianas sinostóticas e não sinostóticas em bebês: uma revisão para pediatras

Abstract Objective: To review the current comprehensive care for nonsyndromic craniosynostosis and nonsynostotic cranial deformity and to offer an overall view of these craniofacial conditions. Data source: The review was conducted in the PubMed, SciELO, and LILACS databases without time or language restrictions. Relevant articles were selected for the review. Data synthesis: We included the anatomy and physiology of normal skull development of children, discussing nuances related to nomenclature, epidemiology, etiology, and treatment of the most common forms of nonsyndromic craniosynostosis. The clinical criteria for the differential diagnosis between positional deformities and nonsyndromic craniosynostosis were also discussed, giving to the pediatrician subsidies for a quick and safe clinical diagnosis. If positional deformity is accurately diagnosed, it can be treated successfully with behavior modification. Diagnostic doubts and craniosynostosis patients should be referred straightaway to a multidisciplinary craniofacial center. Conclusions: Pediatricians are in the forefront of the diagnosis of patients with cranial deformities. Thus, it is of paramount importance that they recognize subtle cranial deformities as it may be related to premature fusion of cranial sutures.

Resumo Objetivo: Revisar o atendimento integral atual de craniossinostose não sindrômica e deformidade craniana não sinostótica e oferecer uma visão global dessas condições craniofaciais. Fontes de dados: A revisão foi feita nas bases de dados PubMed, SciELO e Lilacs e sem restrições de tempo ou idioma. Artigos relevantes foram selecionados para a revisão. Síntese dos dados: Foram incluídas a anatomia e a fisiologia do desenvolvimento normal do crânio em crianças, discutidas nuances relacionadas à nomenclatura, epidemiologia, etiologia e ao tratamento das formas mais comuns de craniossinostose não sindrômica. Também foram discutidos os critérios clínicos para o diagnóstico diferencial entre deformidades posicionais e craniossinostose não sindrômica. Deram-se aos pediatras subsídios para um diagnóstico clínico rápido e seguro. Se deformidades posicionais forem diagnosticadas com precisão, elas podem ser tratadas com sucesso por meio da modificação do comportamento. Dúvidas de diagnóstico e pacientes portadores de craniossinostose devem ser encaminhados imediatamente a um centro multidisciplinar craniofacial. Conclusões: Os pediatras estão na vanguarda do diagnóstico de pacientes com deformidades cranianas. Assim, é de suma importância que reconheçam deformidades cranianas sutis, pois elas podem estar relacionadas à fusão prematura das suturas cranianas.

Diagnosis of infant synostotic and nonsynostotic cranial deformities: a review for pediatricians. / Diagnóstico das deformidades cranianas sinostóticas e não sinostóticas em bebês: uma revisão para pediatras.

OBJECTIVE: To review the current comprehensive care for nonsyndromic craniosynostosis and nonsynostotic cranial deformity and to offer an overall view of these craniofacial conditions. DATA SOURCE: The review was conducted in the PubMed, SciELO, and LILACS databases without time or language restrictions. Relevant articles were selected for the review. DATA SYNTHESIS: We included the anatomy and physiology of normal skull development of children, discussing nuances related to nomenclature, epidemiology, etiology, and treatment of the most common forms of nonsyndromic craniosynostosis. The clinical criteria for the differential diagnosis between positional deformities and nonsyndromic craniosynostosis were also discussed, giving to the pediatrician subsidies for a quick and safe clinical diagnosis. If positional deformity is accurately diagnosed, it can be treated successfully with behavior modification. Diagnostic doubts and craniosynostosis patients should be referred straightaway to a multidisciplinary craniofacial center. CONCLUSIONS: Pediatricians are in the forefront of the diagnosis of patients with cranial deformities. Thus, it is of paramount importance that they recognize subtle cranial deformities as it may be related to premature fusion of cranial sutures.

Chiari IV Malformation, the Lückenschädel and Sagittal Craniosynostosis Association: Case Report and Literature Review / Associação entre malformação de Chiari IV, Lückenschädel e craniossinostose sagital: relato de caso e revisão de literatura

The association between Lückenschädel and craniosynostosis is unusual and unknown. Genetic origin is a possibility, representing one of many possible phenotypes for mutation. To the best of our knowledge, the association of such anomalies in a type IV Chiari malformation has never been reported before. The authors present the case of a patient with obstructive hydrocephalus, diagnosed with Chiari IV malformation associated with Lückenschädel and sagittal craniosynostosis. The Lückenschädel is the bone abnormality least commonly associated with Chiari malformation. It consists of a defect in the bones ofmembranous origin that formthe cranial vault. This anomaly arises from periosteal dysplasia, and is characterized by rounded and irregular gaps in the skull, bound by bony ridges. Craniosynostosis is due to premature fusion of the cranial sutures and is sometimes associated with the Chiari complex of malformations. The diagnostic of Lückenschädel and craniosynostosis is done by imaging, through which the skull assumes the aspect of a hive, characteristic of Lückenschädel and it is possible to see the premature fusion of the sutures. The Lückenschädel usually does not require treatment because of spontaneous resolution; whereas, craniosynostosis warrants surgery for aesthetic and functional reasons. The Chiari malformation IV only requires treatment when it results in syringomyelia or hydrocephalus.

O Lückenschädel e a craniossinostose são uma associação incomum e pouco conhecida, com possível origem genética, o que representa um dos muitos fenótipos possíveis para uma mutação. Até onde sabemos, a associação destas anomalias em um caso de malformação de Chiari tipo IV não foi relatada antes. Os autores apresentam o caso de um paciente com hidrocefalia obstrutiva, que foi diagnosticado com malformação de Chiari tipo IV associada com Lückenschädel e craniossinostose sagital. O Lückenschädel é a anormalidade óssea menos comum associada com a malformação de Chiari. É constituída por umdefeito nos ossos de origem membranosa que formam a abóbada craniana. Esta anomalia surge de displasia do periósteo e é caracterizada por falhas arredondadas e irregulares no crânio, delimitadas por cristas ósseas. A craniossinostose se deve à fusão prematura das suturas cranianas e é por vezes associada com o complexo de malformações de Chiari. Os diagnósticos de Lückenschädel e craniossinostose são feitos por imagem, onde o crânio assume um aspecto de colmeia, característico de Lückenschädel, e é possível ver a fusão prematura das suturas. O Lückenschädel geralmente não requer tratamento por causa de resolução espontânea e craniosynostosis necessita de cirurgia para fins estéticos e funcionais. A malformação de Chiari IV só requer tratamento quando resulta em siringomielia ou hidrocefalia.

Síndrome de Crouzon: características clínicas. Relato de casos clínicos / Crouzon Syndrome: clinical features. Clinical case reports

A Síndrome de Crouzon é uma doença hereditária que surge com o fechamento prematuro das suturas da base do crânio, resultando em um crescimento compensatório na direção em que as suturas permanecem abertas. A síndrome é caracterizada por deformidade craniofacial com redução do comprimento das bases anterior e posterior do crânio, tendo como principais características clínicas a exoftalmia, hipertelorismo e a hipoplasia do terço médio da face. / Objetivo / Relatar os casos clínicos de uma família, onde três de seus membros são portadores da Síndrome de Crouzon, apresentando, assim, as características clínicas e as formas de tratamento. / Relato / No caso 1, a paciente foi submetida à cirurgia de avanço frontofacial convencional; e nos casos 2 e 3, os pacientes foram submetidos ao avanço frontofacial com distração osteogênica. Todos foram operados em idade precoce, necessitando de tratamento ortodôntico e cirúrgico para finalização do caso. / Conclusão / Os tratamentos cirúrgico, ortopédico e ortodôntico são uma combinação perfeita para a correção das deformidades craniofaciais, sendo a distração osteogênica do terço médio da face uma técnica cirúrgica de grande sucesso, que apresenta menor morbidade e excelentes resultados.

Síndrome de Saethre-Chotzen: suas alterações dismórficas. Relato de caso / Saethre-Chotzen syndrome: facial dysmorphic features. A case report

Introdução: A síndrome de Saethre-Chotzen é um distúrbio raro de herança autossômica dominante causada por mutações no gene TWIST, localizado no lócus 7p21; os pacientes apresentam defeitos na cabeça (plagiocefalia e assimetría facial) e na parte distal das extremidades, dedos encurtados e ligados pela persistência de uma membrana entre eles (sindactilia). Objetivo: Apresentar um relato de caso da síndrome de Saethre-Chotzen, discutindo as características diagnósticas que diferenciam essa síndrome dos outros tipos de craniossinostoses e o diagnóstico diferencial. Descrição: Estudante de 11 anos apresentando os seguintes sinais clínicos: plagiocefalia decorrente de craniossinostose, acrobraquicefalia, assimetria facial e hemimelia, com ausência da porção distal do antebraço direito. Comentários: Apresentamos um caso ilustrativo da síndrome de Saethre-Chotzen, que constitui a mais frequente das doenças com craniossinostoses e descrevemos as importantes alterações faciais dismórficas da síndrome.

Effects of uterine cervix constriction on Wistar rats / Efeitos da constrição do cérvix uterino em ratos Wistar

PURPOSE: To verify if uterine cerclage can induce craniosynostosis or any cranial deformity in new born Wistar rats. METHODS: One pregnant female Wistar rat underwent laparotomy on day 18 of gestation and the uterus cervix was closed with a 3-0 nylon suture to avoid delivery, that occurs normally on the 21 day. The suture was released after 48 hours beyond the normal gestation period. The female rat delivered 11 pups. Six surviving rats from the delivery (group A - constrained group). Two rats were born from another mother and in the same age were used as control group (group B - 2 nonconstrained controls) were allowed to grow. They were sacrificed 1.2 years after their birth all the eight animals. Linear measurement, routine histology and computed tomography of the skull were performed at the time of their death to evaluate the cranial asymmetries by mesurements of the anatomical landmarks of the craniofacial skeleton of the rats on the two groups and compared then. RESULTS: We did not observe statistically significant differences in any of the compared measurements (p>0.05) obtained through the morphologic and radiologic methods. Histologic examinations did not reveal any sign of premature fusion or suture imbrications. Critical decrease in longitudinal body size was noticed as the limbs too in all the animals of group A. CONCLUSION: Constriction of uterine cervix leads to fetus suffering, even death for a few animals, associated to small body size, but not to craniosynostosis.

OBJETIVO: Verificar se a cerclagem intra-uterina pode induzir, ao nascimento de ratos Wistar, craniossinostose ou qualquer outra deformidade craniana. MÉTODOS: Uma rata Wistar prenhe foi submetida à laparotomia no 18º dia de gestação e o cérvix uterino foi suturado com 3-0 nylon, impedindo o parto normal que normalmente ocorre no 21º dia de gestação. A sutura foi liberada 48 horas após o período gestacional normal. A rata gestante deu à luz 11 animais. Seis ratos sobreviveram ao parto (grupo A com restrição). Dois ratos nascidos de outra mãe e com a mesma idade foram utilizados como controle (grupo B sem restrição controle) durante o seu crescimento. Os oito animais foram sacrificados após 1,2 ano. Medidas lineares, histologia e tomografia computadorizada foram utilizadas para a aferição de assimetrias cranianas através da mensuração de pontos anatômicos do esqueleto craniofacial dos ratos dos dois grupos. RESULTADOS: Não foi observada diferença estatisticamente significante entre as medidas obtidas nos ratos dos dois grupos (p>0,05) obtidas através de métodos morfológicos e radiológicos. As análises histológicas não revelaram sinais de fusão prematura da suturas do crânio. Diminuição do segmento corpóreo, bem como do tamanho dos membros foi evidenciado em todos os animais do grupo A. CONCLUSÃO: A restrição do cérvix uterino levou ao sofrimento fetal, morte de alguns animais e diminuição do tamanho do corpo de todos os animais, mas não craniossinostose.

Evaluation of cephalometric points in midface bone lengthening with the use of a rigid external device in syndromic craniosynostosis patients / Avaliação de pontos cefalométricos no alongamento ósseo do terço médio da face em portadores de craniossinostose sindrômica com a utilização de dispositivo externo rígido

Distraction osteogenesis has been extensively used to correct severe midface hypoplasia in syndromic craniosynostosis patients. However few studies have reported midface distraction outcomes through cephalometric evaluation. AIM: The purpose of the present study was to evaluate outcomes with midface distraction rigid external device (RED) in patients with syndromic craniosynostosis, in terms of quantity of bone lengthening, skeletal stability and facial growth. MATERIALS AND METHODS: Eleven patients were retrospectively evaluated in this study. Cephalometrics was carried out through three teleradiographies from each patient (T1 -before surgery; T2- immediate postop, rigth after distractor removal; T3 - late postop, obtained with a minimal interval of 12 months after surgery). RESULTS: Significant midface advancement was achieved with the procedure. The rate of horizontal relapse was minimal. We noticed a clear vertical facial growth, contrary to what was seen in the horizontal aspect, when there was a mild posterior relapse and no growth evidence. CONCLUSION: Cephalometric evaluation showed adequate results in midface bone lengthening with rigid external distractor.

A distração osteogênica tem sido extensamente empregada na correção da grave hipoplasia do terço médio da face de portadores de craniossinostose sindrômica. Poucos estudos têm apresentado os resultados da distração do terço médio da face através de avaliação cefalométrica. OBJETIVO: O objetivo do estudo foi o de avaliar os resultados obtidos com o avanço ósseo do terço médio da face seguida da utilização de dispositivo rígido externo de distração (RED), em portadores de craniossinostose sindrômica, através de análise cefalométrica. MATERIAL E MÉTODOS: O estudo teve desenho retrospectivo, onde onze pacientes foram avaliados retrospectivamente. A análise cefalométrica foi realizada a partir de três telerradiografias de cada paciente (T1- préoperatório; T2 - pós-operatório recente, logo após a remoção do distrator; T3 - pós-operatório tardio, obtida com um intervalo mínimo de 12 meses após cirurgia) RESULTADOS: Avanço significativo do terço médio da face foi obtido. A taxa de perda de resultado foi mínima. Foi observado evidente crescimento vertical da face, ao contrário do que corre na direção horizontal, onde existiu um pequeno reposicionamento posterior e nenhuma evidência de crescimento. CONCLUSÃO: Observou-se resultados adequados no alongamento do terço médio da face com o uso de distrator externo rígido, através da análise cefalométrica.

Materiais absorvíveis na cirurgia da cranioestenose: revisão de 72 casos operados com 2 anos de acompanhamento / Resorbable internal fixation in 72 craniosynostosis surgery in a 2 year follow-up

A cranioestenose ou craniosinostose é o fechamentoprecoce das suturas cranianas, que pode restringir o crescimentoencefálico, levando a seqüelas como hipertensão intracraniana,distúrbios de desenvolvimento e alterações morfológicas doesqueleto craniofacial. Nos últimos dez anos, o tratamento cirúrgicoda cranioestenose evoluiu muito em decorrência da introdução denovos materiais para osteossíntese e fixação da barra supra-orbitária.Objetivo: Avaliar a incidência de complicações e intercorrências nosítio operatório associadas ao uso de materiais absorvíveis empacientes submetidos a tratamento cirúrgico de cranioestenoses(co-polímero polilacticoglicólico 82-18%). Método: Estudo retrospectivoque avaliou 72 pacientes, no período de março de 2002 adezembro de 2005, comparando dois grupos: grupo controle, quenão utilizou o material; e grupo de estudo, que utilizou. As variáveis dedesfecho foram clínicas: presença de deiscência de ferida operatória,seroma e reintervenção cirúrgica no sítio operatório. Resultados: Nãohouve diferença estatisticamente significativa na freqüência dasvariáveis estudadas à comparação dos dois grupos. Conclusão: Aosteossíntese com sistemas absorvíveis em cirurgia craniofacialpediátrica é segura e proporciona maior estabilidade de resultados,sem correlação com intercorrências pós-operatórias relacionadas àincidência de reações em sítio operatório.

The craniostenose or craniosynostose is the earlyclosure of cranial sutures that can limit encephalic growth withsequelas like cranial hypertension, growth disturbs andmorphologic alterations of craniofacial skeleton. In the last tenyears, the surgical treatment of the craniostenose has developeda lot due to the introduction of new materials for osteosyntheseand supraorbital fixation. Objective: Evaluate the incidence ofcomplications in the operative site associated with thereabsorbable materials in patients submitted to surgicaltreatment of craniosynostose (polilacticoglicolico co-polymers82-18%). Methods: Retrospective study that evaluated 72patients from March 2002 to December 2005 comparing 2groups – control group that didn’t use the material and groupthat used. The results were evaluated clinically: presence ofdehiscence on operative wound, seroma and surgicalreintervention. Results: No statistic difference in the frequence ofthe 2 groups compared. Conclusion: The osteosynthese withreabsorbable systems used in pediatric craniofacial surgery aresafe and afford more stability of results without correlated postoperativecomplications due to local reactions.

Aspectos fonoaudiológicos na síndrome de Crouzon: estudo de caso / Speech-language aspects on Crouzon syndrome: case study

TEMA: descrever os aspectos fonoaudiológicos de um caso de Síndrome de Crouzon, com idade de 6:4 anos, submetendo-o às avaliações das áreas de fala, linguagem, cognição, sistema estomatognático e audição. PROCEDIMENTOS: o sujeito foi submetido às seguintes avaliações: ABFW, Prova de Vocabulário Receptivo, Avaliação do Desenvolvimento de Linguagem-Cognição, Avaliação de Estruturas e Funções do Sistema Estomatognático, Audiometria Tonal Limiar, Imitanciometria e Logoaudiometria. RESULTADOS: a Audiometria Tonal identificou perda auditiva condutiva de grau moderado bilateralmente, apresentando compatibilidade com a Logoaudiometria e a Imitanciometria. A Avaliação de Sistema Estomatognático indicou tônus de estruturas diminuído, com postura e mobilidade alteradas. As funções de sucção, mastigação, deglutição e respiração mostraram-se alteradas. Na avaliação da Fonologia, identificaram-se simplificação do encontro consonantal, plosivação de fricativa e outros. Em Fluência, os dados estavam abaixo do esperado para a mesma faixa etária e sexo. Na prova de Pragmática o número de atos por minuto foi 14,4, apresentando como meio comunicativo predominante o gestual. Na prova de Vocabulário Receptivo, o valor total de designações usuais estava 7,1 por cento abaixo do valor de referência. No Vocabulário Expressivo, os dados apontaram para referência entre 4 e 5 anos, abaixo dos parâmetros esperados para a idade do sujeito do estudo. Em Linguagem e Cognição, as análises indicaram defasagem em relação à fase de desenvolvimento. CONCLUSÃO: os comprometimentos causados pela síndrome são difusos e interligados, tendo a importância desse estudo apresentar os aspectos fonoaudiológicos de um caso de Síndrome de Crouzon e fornecer dados para aprofundar a investigação fonoaudiológica e o processo terapêutico.

BACKGROUND: to describe the results of speech, language, cognition, stomatognathic system and hearing assessments of a case of Crouzon syndrome at the age 6:4 years. PROCEDURE: the subject carried out the following evaluations: ABFW, Test of Receptive Vocabulary, Language-Cognition Development Evaluation, Evaluation of Structures and Functions of the Stomatognathic System, pure-tone audiometry threshold, immitance measures and vocal audiometry. RESULTS: the pure-tone audiometry identified bilateral moderate conductive hearing loss, compatible with vocal audiometry's and immitance measures' results. The stomatognathic system evaluation showed that the structures had reduced tonus and altered posture and mobility. Suction, chewing, deglutition and breathing functions were also altered. Phonologically, the following processes were identified: Cluster Simplification, Stopping of Fricatives and Others. In the Fluency evaluation, subject's performance was below the expected scores for matched age and gender. In the Pragmatics test, the child had 14.4 acts per minute and, predominantly, gestural communication. The Receptive Vocabulary Test showed scores 7.1 percent below reference. In the Expressive Vocabulary Test, data indicated a performance compatible to the reference values of 4 and 5 year-old children, below the expected scores for the subject's age. Regarding language and cognition, the analysis indicated a gap between the child's performance and the developmental level. CONCLUSION: the deficits caused by the syndrome are diffuse and interconnected. The present study had the aim to present the Speech-Language and Hearing Pathology associated aspects of a Crouzon syndrome case and to provide initial data to further investigate these aspects and the intervention process.

Estudos de neuroimagem quantitativa em individuos com anomalias craniofaciais / Quantitative neuroimaging studies in individuals with craniofacial anomalies

Foram estudados 31 indivíduos com anomalias crânio faciais utilizando protocolo previamente definido, composto por avaliação clínica, citogenética, avaliação morfológica (ressonância magnética [RM] com reformatação multiplanar [MPR]) e investigação funcional (Eletroencefalografia [EEG] e/ou Tomografia por emissão de fóton único [SPECT]). Destes, 17 apresentavam defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH), 10, síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) e 4, síndrome blefaroqueilodôntica (BCD). Nos indivíduos com DLMFH foi observado, na avaliação neurológica, anormalidades na forma craniana (17/17), hipotonia (16/17), distúrbios de coordenação motora (10/17) e alteração no equilíbrio (6/17). A RM evidenciou anormalidades em todos os casos que incluíram alterações comissurais (16/17), malformações de desenvolvimento cortical (10/17), alterações no fechamento de tubo de neural (7/17), e anormalidades de fossa posterior (6/17). O EEG mostrou distúrbio epileptiforme em 6/17 e anormalidades de fundo em 5/17 pacientes. O SPECT evidenciou hipoperfusão em cerebelo (8/11) e ponte (8/11), o que explicaria as alterações observadas no exame neurológico. Na SCS a avaliação neurológica mostrou braquicefalia (10/10), hipotonia muscular (6/10) hipomimia (3/10) e descoordenação motora (2/10). A avaliação neurorradiológica (RM com MPR) mostrou alterações no crânio (10/10), anomalias comissurais (6/10), perturbações de fechamento de tubo de neural (4/10), malformações de desenvolvimento cortical (4/10), alterações na fossa posterior (3/10). Na BCD, foi observada...

31 individuals were studied with different cranium-facial anomalies using a previously defined protocol, composed by clinical and cytogenetics evaluation, morphological evaluation (magnetic resonance image [MRI] with multiplanar reformatting [MPR]) and of functional investigation (Electroencephalogram [EEG] and/or single-photon emission computed tomographic imaging [SPECT]). Seventeen presented Midline facial defects with ocular hypertelorism (MFDH), 10 with Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) and 4 with Blefarocheilodontic Syndrome (BCD). In MFDH individuals, it was observed in neurological evaluation, abnormalities in cranial shape (17/17), motor coordination (10/17) and equilibrium (6/17). MRI showed central nervous system (CNS) abnormalities in all cases, which included commissural alterations (16/17), malformations of cortical development (10/17), disturbances of neural tube closure (7/17) and posterior fossa abnormalities (6/17). EEGs showed epileptiform abnormalities in 6/17 and background abnormalities in 5/17 patients. The SPECT evidenced cerebellar (8/11) and pons (8/11) hipoperfusion, what would explain the alterations observed in the neurological evaluation. In SCS cases, neurological evaluation showed brachycephaly (10/10), hypotonia (6/10) frontal hypomimia (3/10) and motor incoordination (2/10). Neuroradiologic exams (MRI with MPR) showed skull alterations (10/10), comissural anomalies (6/10), disturbances of neural tube closure (4/10), malformations of cortical development (4/10), alterations of posterior fossa (3/10). In BCD, passive hypotonia was detected in all cases, at neurological evaluation. MRI showed thin posterior hippocampal portion in one case and vascular and gyri malformatios in frontal lobe in another case. The SPECT...